Malaltia feroesa
 Cromosoma 13  | |
| Tipus | alteració genètica |
|---|---|
| Especialitat | genètica mèdica |
| Clínica | |
| Símptomes | sordesa i debilitat muscular |
| Patogènesi | |
| Associació genètica | SUCLA2 (en)  i succinyl-CoA (en) |
| Afecta | múscul |
La malaltia feroesa (en feroès Føroyska sjúkan) és una malaltia mortal, heredada de manera recessiva, que només existeix a les illes Fèroe. No té altres noms.[1]
Els investigadors creuen que un de cada vint-i-cinc feroesos d'avui en dia són portadors de la malaltia, la qual cosa suposa un augment significatiu del risc de transmissió des de la seva aparició fa segles. Ser-ne portador representa, estadísticament, elevar les possibilitats que la teva descendència neixi amb la malaltia. Si un home i una dona portadors tenen fills junts hi ha un risc alt de transmetre'ls-la i, en aquest cas, una quarta part de la seva descendència tindrà la malaltia. Un de cada 2000 nens nascuts a l'arxipèlag neix amb la malalaltia de les Fèroe. Se sap que almenys 9 criatures van néixer amb aquesta malaltia a l'arxipèlag entre els anys 1978 i 2003.
Els investigadors han descobert que la mutació del gen es va produir al poble d'Oyri, a l'illa d'Eysturoy. Tots els malalts tenen pares que descendeixen d'un home que va viure en aquest poble cap al 1630.
Etiologia
[modifica]La malaltia afecta els nounats i es produeix a causa d'un defecte del gen SUCLA-2, situat al cromosoma 13.[2] Aquest defecte fa que la funció de l'enzim succinil-CoA sintasa es vegi deteriorada, cosa que proboca que moltes funcions del cos es vegin afectades.[1] Els símptomes poden ser debilitat muscular i sordesa. En general, la capacitat intel·lectual dels malalts és normal, però a causa d'unes discapacitats físiques extenses no poden desenvolupar-se sense assistència. Els pacients que pateixen la malaltia viuen una mitjana de nou anys, tot i que alguns l'han sobreviscut fins a l'adolescència.[1][3]
La malaltia feroesa i la deficiència de carnitina primària sistèmica (TDA) són dues malalties diferents que tenen en comú que són malalties hereditàries, totes dues més freqüents a les Illes Fèroe que en altres països.
Referències
[modifica]- ↑ 1,0 1,1 1,2 Steuerwald, Ulrike «Viðfødd evnaskiftisbrek í Føroyum». Voka, 2003. Arxivat de l'original el 2014-08-19 [Consulta: 19 novembre 2019].
- ↑ «FØROYSKA SJÚKAN – SUCCINATE-CoA-LIGASE DEFICIENCY (SUCLA) – er grundað á broytingar í SUCLA2-íleguni» (en feroès). Amplexa genetics. Arxivat de l'original el 2020-09-25. [Consulta: 19 novembre 2019].
- ↑ «Blodprøve skal stoppe dødelig sygdom blandt færinger - Els exàmens de sang haurien d'aturar la malaltia fatal entre els feroesos» (en danès). Politiken, 12-09-2007. [Consulta: 19 novembre 2019].